Utilidad de la Determinación de CD25 Soluble en Pacientes con sospecha de Síndrome de Activación Macrofágica / Usefulness of the determination of soluble CD25 in patients with suspected macrophage activation syndrome

El síndrome de activación macrofágica (SAM) presenta criterios clínicos y de laboratorio establecidos. Presentamos el caso de un adolescente varón con debut de Lupus eritematoso generalizado pediátrico grave, donde su manifestación principal fue un SAM y el receptor de interleucina 2 soluble en suero (IL-2rs) o CD25 soluble (CD25s) aumentado resultó clave en la confirmación diagnóstica, en el tratamiento y pronóstico de su enfermedad. Sin embargo, este receptor de citocinas no se mide habitualmente en la práctica clínica.

Macrophage activation syndrome (MAS) presents established clinical and laboratory criteria. We present the case of a male adolescent with the onset of severe pediatric systemic Lupus erythematosus, manifested mainly by MAS and how a laboratory marker, serum soluble interleukin-2 receptor (IL-2rs) or altered soluble CD25(CD25s), played a key role in treatment and prognosis of the disease. However, this cytokine receptor is rarely measured in clinical practice.

Espondiloartropatía juvenil: una visión desde la pediatría / Juvenile spondyloarthropathy: a view from pediatrics

La espondiloartropatía juvenil (EAPj) representa un grupo de artropatías crónicas que se inician en la infancia y que corresponden a entidades cuyas clasificaciones se han modificado en el transcurso de las décadas. Las clasificaciones actuales las incluyen sólo parcialmente. Las manifestaciones clínicas incluyen compromiso articular periférico asimétrico, entesis, sacroilíaco y menos frecuentemente de columna han permitido agruparlas en cinco categorías entre el que se encuentra la forma anquilosante juvenil relacionada con HLA B27 (+), el prototipo de EAPj y que podría representar a la forma de inicio de espondiloartropatía anquilosante del adulto. Los recientes avances en los estudios genéticos, en la patogenia, el desarrollo de mejores técnicas de imagenología tales como la ecografía musculo-esquelética y resonancia magnética aplicada a la Reumatología pediátrica podrían contribuir a generar criterios de clasificación de manera tal que faciliten la comunicación científica con los Reumatólogos de adultos. Un diagnóstico precoz, la aplicación de medidas de actividad de la enfermedad validadas y el oportuno manejo terapéutico obtendrán un pronóstico más favorable. Los resultados terapéuticos en EAPj presentan evidencia limitada aún requiriéndose mayor tiempo de evolución para obtener resultados a largo plazo.

Juvenile spondyloarthropathy (EAPj) represents a heterogeneous group of juvenile articular inflammatory entities and their classification have been changed during the last decades. The current classifications include only partially. The clinical manifestations of diseases involves peripheral joints, enthesis, sacroiliac and less frequently spine and they are classified in five specific subgroups among which is the juvenile ankylosing HLA B27 (+); the EAPj’s prototype and that may represent one of ankylosing spondyloarthropathy adult diseases. Recently, novel insights into the epidemiology, pathogenesis, and development of the imaging techniques such as muscle-skeletal ultrasound and magnetic resonance applied to pediatric rheumatology could be contributing to new classification criteria in order to facilitate the scientific communication with Rheumatologist of adult patients. An early diagnosis a validated measures of disease activity and treatment can change the course and outcome of disease.

Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentación / Chronic granulomatous disease: three cases with different presentations

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fagocitos. Objetivo: Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos: Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. Se destacan las manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes, abscesos, adenitis y granulomas, y complicaciones, con la finalidad de facilitar la sospecha diagnóstica de EGC, debido a la importancia del diagnóstico temprano y el consejo genético. Conclusiones: La EGC es un trastorno inmunológico primario congénito infrecuente, con herencia ligada a X en su mayoría, pero también con formas autosómicas recesivas, con una forma de presentación característica y cuyo diagnóstico debe ser oportuno para evitar complicaciones, realizar profilaxis y tratamiento agresivo de las infecciones y consejo genético.

Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare form of primary immunodeficiency disease, characterized by an abnormal susceptibility to bacterial and fungal infections, and it is caused by a deficit in the phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex (NADPH), resulting in the inability to generate reactive oxygen species that destroy micro-organisms. The diagnosis is based on clinical characteristics and analysis of phagocytes, and later confirmed by molecular studies. Its management should consider antimicrobial prophylaxis, a search for infections and aggressive management of these. Objective: To describe three cases of CGD emphasizing their forms of presentation and to conduct a review of the condition. Case reports: Three case reports, two of them first cousins, are presented. Molecular diagnosis was reached in one of the cases. Recurrent infections, abscesses, adenitis, granulomas and complications are identified to facilitate the suspected diagnosis of CGD, bearing in mind the importance of early diagnosis and genetic counseling. Conclusions: EGC is a rare congenital primary immunodeficiency disorder, mostly with X-linked inheritance, autosomal recessive form, and a specific presentation form. Its diagnosis should be timely to avoid complications. Prophylaxis and aggressive treatment of infections should be performed, as well as genetic counseling.

Síndrome de encefalopatía posterior reversible: presentación de un caso clínico pediátrico / Posterior reversible encephalopathy syndrome: presentation of a pediatric case report

The Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) is a clinical and neuro-radiological syndrome described several decades ago. This syndrome was characterized by headache, frequent seizures, nausea, vomiting, decreased vision and variable confusion. The clinical manifestations may be of varying magnitude and should be recognized as an early management is associated with increased likelihood of full recovery of neurological disturbances. Magnetic resonance imaging (MRI) reveals the typical pattern of bilateral hyper intensities on fluid attenuated inversion recovery imaging predominantly in the parietal-occipital regions. The possible triggers may be abrupt arterial hypertension, impaired renal function, immunosuppressive therapies, eclampsia / pre-eclampsia, chemotherapy, autoimmune diseases and other inflammatory conditions. PRES is involved in the differential diagnosis of acute encephalopathy, leukoencephalopathies, CNS tumor and other refractory seizures. The prognosis is generally good and the recurrence rare. The clinical resolves within days and the earlier management in inpatient pediatric or medicine services withdrawal of medication related in the acute phase. RNM lesions are resolved more slowly and the injury may be remaining any month in hemorrhagic vascular compromise.

El Síndrome de Encefalopatía Posterior Reversible, de la denominación inglesa “Posterior reversible encephalopathy syndrome” (PRES), es un síndrome clínico neuro-radiológico descrito hace algunas décadas, caracterizado por cefalea, convulsiones frecuentes, náuseas, vómitos, disminución de la visión, con compromiso variable de la conciencia. Las manifestaciones clínicas pueden ser de diversa magnitud y deben ser reconocidas, ya que un manejo precoz se relaciona con mayor probabilidad de recuperación completa del compromiso neurológico. El estudio con resonancia nuclear magnética (RNM) cerebral precoz permite demostrar imágenes hiperdensas en diferentes localizaciones, principalmente en las regiones parietooccipitales. Este síndrome se ha relacionado con varios posibles factores desencadenantes, como la hipertensión arterial aguda, compromiso de la función renal, uso de inmunosupresores, eclampsia/pre eclampsia, quimioterapia, enfermedades autoinmunes, entre otras condiciones. Constituye parte del estudio de diagnóstico diferencial de encefalopatías agudas, leucoencefalopatías, procesos tumorales de SNC, crisis convulsivas refractarias, entre otros. El pronóstico en general es favorable, con recuperación clínica en días y con adecuado manejo en unidad de hospitalizados, con control de las condiciones desencadenantes y/o del fármaco relacionado. Las alteraciones en RNM se resuelven mucho más lentamente que la clínica, pudiendo persistir lesiones por meses, principalmente en caso de compromiso hemorrágico-vascular.

Síndrome hiper IGE: a propósito de tres casos clínicos / Hyper IGE syndrome: three case reports

Introducción: El síndrome Hiper IgE (SHIGE) autosómico dominante (SHIGE-AD) es una inmunodeficiencia primaria asociada a alteraciones del tejido conectivo, esqueléticas, cerebrales y vasculares. La patogénesis de la inmunodeficiencia reside en una alteración en la vía Th17 lo que explica la susceptibilidad especial de estos pacientes a infecciones por S. aureus y Candida. Objetivo: Describir tres niños diagnosticados como síndrome Hiper IgE y realizar una revisión sobre el tema, con especial foco en la forma dominante de la enfermedad. Casos clínicos: Se presentan 3 niños con SHIGE (2 varones), con rash eccematoso desde el período de recién nacido, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares, ganglionares, con niveles de IgE sérica sobre 2.000 UI/ml y eosinofilia, tratados con antimicrobianos y tópicos, con seguimiento más de 7 años. Conclusiones: Es una entidad infrecuente, que requiere alto grado de sospecha y el manejo precoz de las infecciones. Uno de sus principales diagnósticos diferenciales está dado por el niño atópico con infecciones recurrentes pero difieren en el contexto, respuesta y resolución frente a las infecciones y la falta de las otras características fenotípicas.

Introduction: Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (HIES-AD) is a primary immunodeficiency associated with connective tissue, skeletal, vascular and brain disorders. The pathogenesis of immune deficiency lies in an alteration of Th17 cells which explains the special susceptibility of these patients to S. aureus and Candida infections. Objective: To describe three children diagnosed with hyper IgE syndrome and conduct a study on the subject, with special focus on the dominant form of the disease. Case reports: 3 children with HIES-AD (2 males and one female) with eczema since birth, skin, ear, lung, and lymph node infections, and serum IgE levels over 2,000 IU/ml and eosinophilia values, treated with antibiotics and topically, and 7 year follow-up. Conclusions: It is a rare condition that requires a high index of suspicion and early management of infections. One of its main diagnoses is atopic syndrome with recurrent infections but both conditions differ in context, response and resolution against infections and lack of other phenotypic characteristics.

[Hyper IgE syndrome: three case reports]. / Síndrome Hiper IgE: a propósito de tres casos clínicos.

INTRODUCTION: Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (HIES-AD) is a primary immunodeficiency associated with connective tissue, skeletal, vascular and brain disorders. The pathogenesis of immune deficiency lies in an alteration of Th17 cells which explains the special susceptibility of these patients to S. aureus and Candida infections. OBJECTIVE: To describe three children diagnosed with hyper IgE syndrome and conduct a study on the subject, with special focus on the dominant form of the disease. CASE REPORTS: 3 children with HIES-AD (2 males and one female) with eczema since birth, skin, ear, lung, and lymph node infections, and serum IgE levels over 2,000 IU/ml and eosinophilia values, treated with antibiotics and topically, and 7 year follow-up. CONCLUSIONS: It is a rare condition that requires a high index of suspicion and early management of infections. One of its main diagnoses is atopic syndrome with recurrent infections but both conditions differ in context, response and resolution against infections and lack of other phenotypic characteristics.

Manifestaciones reumatológicas de enfermedades oncológicas: visión pediátrica / Rheumatic manifestations of oncologic diseases: pediatric vision

The musculoskeletal and / or joint complaints in childhood are a frequent medical problem involving several etiologies varying from a reaction to intercurrent infection to the presence of diseases with significant alterations of the musculoskeletal system, malignancies or skeletal dysplasia. The diagnosis requires a very good history including family history, a systematic physical evaluation and complementary laboratory study to help establish the diagnosis. This article shows some retrospectively experiences of oncology or rheumatology national and international centers who evaluated describing those characteristics that allowed them to detect a definitive diagnosis. Some clues are necessary to systematize the differential diagnoses among rheumatism and malignancies diseases in childhood because the earlier diagnosis may be reached. Malignancies conditions can development rheumatologic manifestations that can be distracting delaying diagnosis and their patient outcomes...

Las manifestaciones músculo esqueléticas y/o articulares en el niño/a constituyen un frecuente motivo de consulta, además de conformar un complejo sindromático que involucra diversas etiologías, que van desde una expresión reactiva a una infección intercurrente transitoria hasta patologías con alteraciones significativas del sistema músculoesquelético, como neoplasias o displasias óseas. El rol del médico en este motivo de consulta será establecer el diagnóstico a través de una exhaustiva historia que incluya antecedentes familiares, un examen físico completo y estudio de laboratorio complementario que contribuya a establecer el diagnóstico. En este artículo se presentan algunas experiencias de centros de referencia oncológicos y/o reumatológicos nacionales e internacionales que evaluaron retrospectivamente a sus pacientes, describiendo aquellas características que les permitieron establecer el diagnóstico definitivo. Se presentan, además, algunas claves para sistematizar algunos diagnósticos diferenciales entre reumatismos infantiles y enfermedades neoplásicas, ya que en estas últimas pueden presentarse manifestaciones reumatológicas que pueden ser distractores que retardan el diagnóstico y pueden modificar su pronóstico...

Patología inflamatoria de columna en niños y adolescentes / Inflammatory spine pathology in children and adolescents

Chronic inflammatory axial pain is an uncommon pediatric syndrome, brings a number of diseases affecting the axial skeleton. It is characterized by unknown etiology, with recognizing genetic susceptibility factors. The medical clinician should be performed to establish the diagnosis, making accurate therapy for long-term success and working to get a good quality of life. Current classifications established for children and young patients forms are limited by the pediatric medical short follow-up age. Two international classifications (a) International League of Associations for Rheumatology and (b) Classification of juvenile spondyloarthropathies Spondylarthropathy European group Study Group to achieve approximate diagnosis for pediatric rheumatology forms. The adult rheumatologist usually who will establish the definitive diagnosis and prognosis. The chronic inflammatory axial pain needs an unification of classification criteria for children and adults in order to facilitate the scientific communication and medical transition.

El dolor axial inflamatorio crónico es una entidad infrecuente en Pediatría, y agrupa una serie de patologías que afectan el esqueleto axial. este grupo de enfermedades son de etiología aún desconocida, reconociendo factores de susceptibilidad genética en ellas. Su importancia está en el enfoque que el clínico debe realizar para establecer el diagnóstico, realizar una terapia precoz para obtener buenos resultados a largo plazo y procurar que el paciente obtenga una buena calidad de vida. Las clasificaciones actuales establecidas para las formas infantojuveniles se ven limitadas por lo breve del periodo de seguimiento etario, además que se hace necesario aplicar dos clasificaciones internacionales (a) International League of Associations for Rheumatology y (b) Clasificación de Espondiloartropatías Juveniles del European Spondyloarthropathy Study Group para lograr el diagnóstico aproximado. Es necesario considerar que en muchos casos será el reumatólogo de adultos quien establecerá el diagnóstico y pronóstico definitivo. Se reconoce que este grupo de patología inflamatoria crónica requiere unificación de criterios de clasificación en niños y adultos para facilitar la comunicación científica y de transición.

Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación / Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease

Background: The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It is caused by mutations in the CYBB gene, which encodes the 91-kD subunit of phagocyte NADPH oxidase. Aim: To identify the mutation in the CYBB gene in two unrelated patients from Chile with the diagnosis of X-linked CGD and their families. Patients and methods: The molecular genetic defects of two unrelated patients from Chile with X-linked CGD caused by defects in the CYBB gene were investigated. The underlying mutation was investigated by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of PCR-amplified genomic DNA and by sequencing of the affected gene region. Results: We found an insertion c.1267_1268insA in exon 10 leading to a frameshift mutation. This mutation is a novel report. We also identified a splice site mutation in the other patient, that presented a c.1326 +1 G>A substitution in intron 10. The mutation was also detectable in his heterozygous mother. Conclusions: This is the first report of the clinical and molecular characterization of Chilean patients with mutations in CYBB gene.

Síndrome de Burnout: una alerta / Burnout syndrome: an alert

The burnout syndrome is a psycho emotional condition that effects people who systematically work with others. It presents specific characteristics and risk factors that anticipate it. Opportune diagnosis allows appropriate intervention at both organizational and personal level, and this leads to better workplace health. This review seeks to encourage further national studies in order to demonstrate that this affects health care workers, and create strategies to prevent and deal with this syndrome.

Manifestaciones neurológicas asociadas a infección por Mycoplasma pneumoniae / Neurological clinical manifestations associated to Mycoplasma pneumoniae infection

Mycoplasma pneumoniae, reconocido patógeno respiratorio, es también responsable de numerosas y variadas manifestaciones extrapulmonares, siendo las neurológicas las más frecuentes. Se presenta el caso de una escolar de 8 años, con un síndrome febril prolongado asociado a infección por M. pneumoniae que se complicó con encefalomielitis diseminada aguda. Se reportan otros seis casos con manifestaciones neurológicas: meningitis aséptica (1), meningoencefalitis (1), síndrome de Guillain Barré (1) y parálisis facial (3). La patogenia de las complicaciones neurológicas asociadas con infección por M. pneumoniae es aún desconocida, planteándose que algunas se deben a invasión directa del SNC y aquellas con pródromo prolongado, como encefalomielitis diseminada aguda, síndrome de Guillain Barré y mielitis transversa, obedecerían probablemente a fenómenos autoinmunes. En nuestro medio, en ausencia de RPC para confirmar el diagnóstico de esta infección, éste se fundamenta en la presencia de anticuerpos IgM o ascenso de IgG específica. La utilidad de los antimicrobianos en el control de estas manifestaciones neurológicas es discutida postulándose el uso de terapia inmunomoduladora.

Poliomielitis paralítica asociada a vacuna: presentación de dos casos / Vaccine associated paralytic poliomyelitis: report of 2 cases

Ante la erradicación de la poliomielitis y de la circulación del virus polio salvaje en América y su importante disminución en el mundo los casos de polio paralítica asociada a vacuna (PPAV), aunque poco frecuentes, adquieren gran relevancia. Se presenta dos casos diagnosticados en el Hospital Dr. E. González Cortés, en los años 1992 y 1997. Los grupos de mayor riesgo de PPAV son los receptores de vacuna polio oral, especialmente lactantes después de la primera dosis, en adultos en contacto con receptores de vacuna y personas immunodeficientes. Esto ha llevado a muchos países a modificar su esquema de vacunación, incorporando la vacuna polio inactivada (VPI), que tiene igual efectividad y no encierra el riesgo de PPAV. Se destaca la necesidad de disponer en nuestro país de vacuna VPI para los pacientes inmunodeficientes y sus contactos

Sacroileitis en la niñez / Acute unilateral sacroiliitis in children

La sacroileitis es un proceso inflamatorio circunscrito a dicha articulación, infrecuente en la infancia, cuya etiología infecciosa tiene importancia en el pronóstico. Presentamos tres casos de sacroileitis unilateral aguda, en niños preescolares eutróficas, que ingresaron a un hospital de Santiago durante los meses de junio y julio de 1997. El principal motivo de consulta fue dolor invalidante referido a la zona glútea y en la extremidad inferior afectada, asociado a impotencia funcional, que motivó el uso de analgésicos o antiinflamatorios antes de la admisión al hospital. El compromiso sacroilíaco unilateral se demostró con cintigrafía osteoarticular trifásica que reveló excesiva captación de­ radiofármaco (tecnecio 99m). Los radiografías sacroilíocas concomitantes no demostraron alteraciones. Los reactantes de fase aguda estuvieron elevados. Las pacientes fueron tratadas con cloxacilina por seis semanas y evolucionaron satisfactoriamente